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结节性硬化的表现是什么？
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可导致在身体的许多部位发生良性的结节***变。由于这些结节的位置和生长速度以及严重程度不同，患者症状和体征差异很大。通常在婴儿期或儿童期就可以检测到结节性硬化症。一些患者症状和体征在儿童时期比较轻微，导致疾病直到成年才被诊断，或者一直没有被诊断出来，很多人导致残疾甚至死亡后才发现是结节性硬化。尤其在我国，人口基数大，其实结节性硬化症的绝对病人数量是很多的，很多人没有被诊断，这几年随着相关科室的医生对这类疾病的认识更加深入，更多的患者能够被及时诊断。
结节性硬化症的病变可以累及全身多处器官和组织，但是最常见于大脑，眼睛，肾脏，心脏，肺和皮肤。结节性硬化症的症状，分为主要特点和次要特点，通常，如果有2个或以上的主要特点，或者1个主要特点加上2个及以上的次要特点，就可以诊断为结节性硬化症。当然，现在基因检测技术，也可以直接通过基因测序来诊断结节性硬化症。
结节性硬化症的主要特点包括以下几种：1、面部血管纤维瘤或前额的斑块，患者鼻翼两侧通常会有“蝴蝶形”的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周围纤维瘤，表现为指甲周围的白色结节；3、皮肤的色素缺失斑，表现为皮肤局部发白的区域，至少3处，每个大小超过5mm；4、结缔组织痣，像鲨鱼皮革一样的皮肤斑块；5、多发性的视网膜错构瘤结节；6、大脑的皮质结节；7、脑室管膜下结节；8、室管膜下巨细胞性性细胞瘤；9、心脏横纹肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤；11、2处或更多的血管平滑肌脂肪瘤。
结节性硬化症的次要特点包括以下几种：牙齿牙釉质的凹坑；口腔内纤维瘤；非肾脏部位的错构瘤；骨囊肿；视网膜上的色素缺失斑；多发性的肾囊肿。
以上这些特征，有些是肉眼就可以看出来的特点，有些是需要医生鉴别的特点，有些是需要通过CT,核磁共振检查诊断的特点，还有部分是需要组织活检证实的特点。所以，怀疑结节性硬化症的病人，需要到有经验的医生和医院去进行排查和诊断，最佳是通过基因测序进行诊断。需要注意的是，并不是所有医生和医院都对这个疾病熟悉，包括很多三甲医院的医生，也并不了解这一疾病，一般了解这种疾病的通常是泌尿外科和神经外科，因为结节性硬化症的严重病变一般在脑部，会引起癫痫；泌尿科的肾错构瘤，可能引起破裂出血。而最常见的的症状，也就是颅内的病变、肾脏的多发错构瘤病变以及皮肤的病变，如果有双肾多发错构瘤，面部血管瘤等常见的症状，需要注意到相关科室去就诊，排查结节性硬化症。
结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，都在儿童时期发作，男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布，呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现，随着年龄的增长而逐渐增长，青春期后融合成一片，皮脂腺瘤发生在前额，很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正，频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退，常常伴有情绪不稳，行为幼稚，，容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作，少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。
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